Qu’est ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une maladie congénitale (présente dès la naissance), non héréditaire (non liée à la présence de cas dans la famille), causée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de 2. La trisomie 21 est la pathologie d’anomalies chromosomiques la plus fréquente ,responsable d’un retard mental. On ne peut pas guérir cette maladie.
Plusieurs examens de dépistage ou de diagnostic sont possibles, mais aucun n’est obligatoire quel que soit votre âge ou vos antécédents personnels et familiaux. Bénéficier ou non de ces examens est un choix qui vous appartient et qui nécessite une vraie réflexion de votre part, après avoir été convenablement informé.
Examens diagnostics de la trisomie 21
Ils permettent d’apporter une certitude sur la présence ou non d’une anomalie des chromosomes du fœtus. Ils sont proposés aux femmes dont le risque d’anomalie est augmenté de façon significative.
Il s’agit alors de pratiquer :
une amniocentèse : prélèvement de liquide amniotique après 16 SA(semaines d’aménorrhée)
une biopsie de trophoblaste : prélèvement de quelques cellules du futur placenta avant 14 SA
Afin d’établir la carte chromosomique du bébé (caryotype). Ces examens comportent un risque de fausse couche de 1 %.Ils ne peuvent donc pas être proposés à toutes les femmes.
Examens de dépistage
Ils sont proposés à toutes les femmes qui le souhaitent. Ces tests consistent à évaluer un risque, une probabilité pour l’enfant d’être atteint de cette maladie. Ce chiffre statistique (qui ne débouche sur aucune certitude) sera évalué en fonction de votre âge, de votre échographie du premier trimestre et d’une prise de sang avec dosage des marqueurs sériques du premier ou deuxième trimestre.
Age maternel
Plus votre âge avance, plus le risque de trisomie 21 augmente :
à 25 ans : 1/1000
à 30 ans : 1/700
à 35 ans : 1/300
à 40 ans : 1/100
Cette échographie, à condition d’être réalisée entre 11 SA et 13,6 SA, permet de mesurer la clarté nucale (espace liquidien normal entre la peau et les parties molles du cou du foetus). Plus cet espace est épais, plus le risque d’anomalies chromosomiques augmente.
Cette mesure fondamentale pour le calcul de risque combiné de trisomie 21 doit répondre à des critères de qualité trés précis. Ce dépistage doit être assorti d’un programme d’assurance qualité qu’ont satisfait les échographistes de CMFF.
Les marqueurs sériques
Il s’agit d’une prise de sang qui doit être réalisée soit entre 11SA et 14SA pour le dépistage combiné du premier trimestre soit entre 14 et 17 semaines d’aménorhées pour le dépistage du second trimestre.
Stratégie de dépistage
Depuis 2009 la haute autorité de santé (HAS) recommande de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du premier trimestre. Celui ci est proposé entre 11 et 13,6 semaines d’aménorhées , et associe l’âge maternel, la mesure de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre.
Si pour des raisons de délais ou la mesure de la clarté nucale n’a pas pu être réalisée du fait des conditions techniques, il vous est toujours possible de bénéficier du dépistage du deuxième trimestre associant votre âge et le dosage des marqueurs sériques du deuxième trimestre.
Ce dépistage est plus performant au premier trimestre et vous permet de connaitre plus tôt dans la grossesse, votre risque d’anomalie chromosomique.
Si le risque calculé est faible (inférieur à 1/250) le caryotype foetal (par amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) n’est pas recommandé. Toutefois il est important de rappeler qu’un risque faible n’exclut jamais la possibilité d’une trisomie 21 chez le foetus.
Si le risque calculé est supérieur à 1/250, le risque est dit « élevé ». Un test diagnostic (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) peut alors se justifier si vous le souhaitez.
Sachez que la sécurité sociale rembourse l’amniocentèse ou la biopsie de trophoblaste sur l’indication du test de dépistage positif (risque supérieur à 1/250) et ne prend plus en charge ces gestes sur la seule indication d’un âge maternel supérieur à 38 ans.
Il vous est toujours possible d’en bénéficier aprés avoir reçu les informations nécessaires, mais cette prise en charge sera à vos frais (environ 500 euro).
Il est désormais possible dès la 11ème semaine d’aménorrhée de faire le diagnostic prénatal de Trisomie 21 fœtale, et de nombreuses autres trisomies, sur une simple prise de sang maternel sans réaliser d’amniocentèse ou de biopsie de trophoblaste, dont le risque de fausse couche, même très faible, n’est pas nul.
Mais attention ! L’étude de l’ADN fœtal dans le sang maternel n’est pas un test diagnostic mais un dépistage de très haute sensibilité.
A titre d’exemple : chez une patiente présentant un risque accru de trisomie 21 de 1/100, une analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel réduira ce risque à moins de 1/10000 s’il est négatif.
C’est très rassurant mais permet de souligner qu’un test négatif ne permet pas d’être absolument certain que le fœtus n’est pas atteint d’anomalie chromosomique.
En cas de résultat positif la probabilité que l’enfant soit atteint de trisomie 21 est quasi certaine mais devra être confirmée par une amniocentèse avant toute décision éventuelle d’interruption de la grossesse.